Пренатал Сцреенинг

Пренатални преглед је један од најважнијих метода испитивања трудница, омогућавајући откривање могућих грубих абнормалности фетуса или индиректних знакова таквих аномалија. Сматра се једним од најједноставнијих, сигурних и информативних дијагностичких метода за предстојеће мајке. Скрининг се односи на она истраживања која се спроводе масовно, односно за све трудне жене без изузетка.

Истраживање се састоји из два елемента:

1. Пренатални биохемијски скрининг - анализа венске крви мајке како би се одредиле одређене специфичне супстанце које указују на одређену патологију.
2. Ултразвучни преглед фетуса.

Пренатална скрининг трисомије је једна од најважнијих студија која није обавезна, али препоручује се да ако је будућа мајка више од 35 година, ако су деца са генетским абнормалностима већ рођена у породици и ако постоји наследни терет. Ова анализа помаже да се идентификује ризик, односно, вероватноћа рођења бебе са Едвардсовом болестом (тризомија 18 хромозома - вишеструка малформација унутрашњих и спољашњих органа, ментална ретардација), Довнова болест (трисомија 21 хромозома) или дефект неуронске цеви (нпр. кичме), Патауов синдром (трисомија 13 хромозома - тешки недостаци унутрашњих и спољашњих органа, идиоција).

Пренатални преглед за 1 триместар

У првом тромесечју испитивање се врши у гестационој старости од 10-14 недеља и омогућава да се утврди да ли развој фетуса одговара времену, да ли постоји вишеструка трудноћа, да ли се беба развија нормално. У овом тренутку се такође прегледају трисомија 13, 18 и 21. Ултразвучни лекар мора измерити тзв. Оковратни простор (област на којој се течност акумулира у пределу врата између меких ткива и коже) како би се осигурало да не постоје абнормалности у развоју детета. Резултати ултразвука се упоређују са резултатима женског теста крви ( мери се хормон трудноће и мери се РАПП-А протеин). Такво поређење се врши помоћу рачунарског програма који узима у обзир индивидуалне карактеристике труднице.

Пренатални преглед за 2. тромесечје

У другом тромесечју (у трајању од 16-20 недеља) врши се тест крви на АФП, хЦГ и слободном естриолу, а ултразвук фетуса се врши и процењује се ризик од трисомије 18 и 21. Ако постоји разлог да се верује да нешто није у реду са бебом, онда се усмерава на инвазивну дијагностику везану за пирсинг материце и сакупљање амнионске течности и крви плода, али у 1-2% случајева такве процедуре су узрок компликација трудноће и чак смрт детета.

У трећем тромесечју, у трајању од 32-34 недеље, ултразвук се изводи ради откривања касних дијагностикованих абнормалности.