Који су узроци ових патологија и који је ризик од дјечијег трисомије у хромозому 21 18 13 - хајде да покушамо то схватити.
Патофизиологија болести
Најчешће патогенезе гена - трисомија на 13, 18 или 21 хромозом настају као резултат нетачне дистрибуције геновог материјала у процесу раздвајања ћелија. Другим речима, фетус наслеђује од родитеља уместо прописаних два хромозома, док екстра копија од 13, 18 или 21 хромозома спречава нормалан ментални и физички развој.
Према статистичким подацима, трисомија 21. хромозома се јавља много чешће од трисомије на 13. и 18. хромозоми. А очекивани животни век беба рођених синдромом Патау и Едвардса, по правилу, је мањи од годину дана. Док носиоци три копије 21. хромозома преживе у старости.
Али у сваком случају, деца са сличним аномалијама не могу постати пуноправни чланови друштва, можемо рећи да су осуђени на усамљеност и патњу. Због тога, труднице које су након извршења биохемијског скрининга утврдиле висок ризик од трисомије на 13., 18., 21. хромозому, додатно се испитају. Ако се дијагноза потврди, може се затражити да прекине трудноћу.
Трисоми 21 18 13: интерпретација анализа
Ризик од дјетета са трисомијом од 21, 18 или 13 хромозома се повећава повремено са узрастом мајке, али то се не може искључити од младих девојака. Да би се смањио број деце рођених овим патологијама, научници су развили посебне дијагностичке методе које омогућавају сумњивању да нешто није у реду током трудноће.
У првој фази дијагнозе, будућим мајкама, препоручује се лекарима да положе скрининг тестове, посебно тзв. Троструки тест. Од 15-20 недеља, жена даје крвни тест, према којем се одређује ниво: АФП (алфа-фетопротеин), естриол, хЦГ и инхибин-А. Други су карактеристични маркери развоја и стања фетуса.
Да би се утврдио ризик од трисомије на 21, 18, 13 хромозом, норме о узрасту упоређују добијене индикаторе. Познато је да жене имају ризик од развоја феталног Довновог синдрома:
- испод 25 година 1: 1250;
- за 30 година - 1: 1000;
- за 35 година - 1: 400;
- за 40 година - 1: 100;
- код трудница преко 45 година, ризик од патологије повремено се повећава - од 1 до 40.
На пример, ако је резултат скрининга 38-годишње жене 1:95, то указује на повећани ризик и потребу за додатним испитивањем. За завршну дијагнозу користе се методе као што су биопсија хорион, амниоцентеза , кордоцентеза, плацентоцентеза.
Зависност повећања ризика од дјеце са трисомијом 13, 18, у зависности од старости мајке, такођер је праћена, али је мање изражена него у случају тризомије 21. У 50%, одступања се визуализују током ултразвука. За искусног специјалисте, није тешко одредити Едвардсов или Патауов синдром карактеристичним особинама.
