Довн синдроме је један од најчешћих генетских поремећаја. Појављује се чак иу фази формирања ооцита или спермије или у време њихове фузије током ђубрења. Штавише, дијете има додатни 21. хромозом и као резултат, у ћелијама тела нема 46, како се очекивало, већ 47 хромозома.
Како идентификовати Довнов синдром током трудноће?
Постоји неколико начина да се идентификује Довнов синдром током трудноће. Међу њима - инвазивне методе, ултразвук, скрининг за трудноћу . Аутентично, Довнов синдром може се дијагностицирати у фетусу само уз помоћ инвазивних метода:
- цхориониц биопси на 10-12 недеља - резултат се добија након неколико дана. Међутим, поступак је опасан јер може изазвати спонтани побачај у 3% случајева;
- плацентоцентоза у 13-18 недеља - резултат ће вам бити испричана након неколико дана. Ризик од компликација је исти - 3-4% случајева завршава спонтаним побачајима;
- амниоцентеза у 17-22 недеља - у овом случају ризик од побачаја је око 0,5%;
- Кордоцентеза у 21-23 недеље - 1-2% случајева завршава побачај.
Ако се током манипулација открије присуство Довновог синдрома, могуће је прекинути трудноћу до 22 недеље.
Наравно, ризик од спонтаног побачаја - прилично непријатна плаћања за аутентичност, нарочито ако се испостави да је беба у реду. Према томе, нису сви решени за такве манипулације. Са одређеним степеном вероватноће, Довнов синдром се може проценити резултатом ултразвучне студије.
Ултразвук фетуса са Довновим синдромом
Симптоми Довновог синдрома у фетусу током трудноће је тешко одредити уз помоћ ултразвука, јер таква студија омогућава да са високим степеном поузданости утврдите само очигледно грубе анатомске поремећаје. Међутим, постоји велики број маркера помоћу којих лекар може сумњати да фетус има додатни хромозом. А ако у поступку испитивања фетус има знаке Довновог синдрома, њихово истраживање у агрегату ће омогућити интегрирање интегралне слике и утврдити трисомију 21 са одређеном вјероватноћом.
Дакле, ове карактеристике укључују:
- проширење простора на вратима (велика дебљина црева или акумулација поткожне течности на задњем делу феталног врата). Нормално, овај параметар не би требало да прелази 2,5 мм за вагинални преглед и 3 мм за преглед преко абдоминалног зида. Таква студија се одвија у 10-13 недеља;
- дужина костију носа фетуса - одређује се у другом тромесечју. Хипоплазија назалних костију присутна је код сваког другог детета са Довновим синдромом;
- увећана бешика;
- смањена максиларна кост;
- умерена тахикардија (више од 170 откуцаја у минути);
- кршење таласа протока крви у венском каналу.
Ако сте пронашли један или више знакова на ултразвуку, то не значи стотинак рођење детета са Довновим синдромом. Препоручује се да се подвргне једном од лабораторијских тестова описаних горе, када жена преко абдоминалног зида узима генетски материјал.
Ултразвук је најсвеставнији у периоду од 12-14 недеља - у овом периоду специјалиста може прецизније одредити степен ризика и помоћи у предузимању даљих потребних мера.
Скрининг за Довнов синдром - транскрипт
Још један метод откривања Довновог синдрома у трудноћи је биохемијски тест крви труднице преузете из вене. Анализа трудница за Довнов синдром подразумева одређивање концентрације у крви алфа-фетопротеина и хормона хЦГ.
Алфафетопротеин је протеин који производи протеински протеин јетре. Улази у ћенску крв кроз амниотску течност. А низак ниво овог протеина може указивати на развој Довновог синдрома. Препоручљиво је урадити ову анализу на трудноћу од 16-18 недеља.