Синдром Марфана је врло ретка генетска болест. Према статистикама, ова болест се јавља код 1 особе од 5.000. У већини случајева, болест је наследна. У 75% случајева родитељи преносе мутиран ген за своју дјецу.
Узроци Марфановог синдрома леже у мутацији гена одговорног за синтезу фибрилина. Ова супстанца је важан протеин тела, одговоран за контрактибилност и еластичност везивног ткива.
Карактерише се патолошким променама Марфана синдрома у кардиоваскуларном, нервном систему и мишићно-скелетном систему. Главни недостатак је поремећај колагена и утиче на еластична влакна везивног ткива.
Знаци и симптоми болести
Синдром Марфана, чије се знаке манифестују на различите начине, напредује углавном са старењем и старењем особе. Што се тиче скелета пацијента, има следеће карактеристике:
- висок раст;
- флексибилан и танки скелет;
- Руке са Марфановим синдромом, попут ногу, имају непропорционално дугачке прсте;
- уско дуго лице;
- често неуједначени зуби;
- Уграђени или конвексни стернум;
- сколиоза;
- равне стопе .
Многи пацијенти са овом болести пате од миопије, катаракте или глаукома. Због недостатка везивног ткива, људи често пате од озбиљних кардиоваскуларних болести. Понекад узрокује изненадну смрт. Када се дијагностикује синдром Марфана, срце пацијента је бучно. Постоји палпитација и кратак дах.
Људи с Марфановим синдромом имају слабост или укоченост у ногама. Често имају ингвиналну или вентралну килу, одређене проблеме са дисањем у сну. Ризик од плућа рака драматично се повећава.
Симптом Марфан, чији су симптоми прилично разноврсни, ограничава животни век пацијента на 40-45 година.
Класификација болести
У медицинској пракси, уобичајено је разликовати неколико облика Марфан синдрома:
- изражено;
- избрисани.
Степен озбиљности може бити озбиљан или благ.
Што се тиче природе тока болести, може бити стабилан или прогресиван.
Дијагностичке мере
На почетку, дијагноза Марфановог синдрома базирана је на анализи педигреа пацијента. Такође се изучава неуропсихолошко и физичко стање особе. Истражује се хармонија и пропорционалност појединих делова тела.
По правилу, за дијагнозу је неопходно имати најмање један од пет главних симптома болести:
- арацхнодацтили;
- дислокација сочива;
- кифосколозе;
- анеуризма аорте;
- деформитета стернума.
Још увек морају бити најмање два додатна знака:
- пролапс митралног вентила ;
- миопиа;
- висок раст;
- пнеумотхорак;
- равне стопе;
- хипермобилност зглобова;
- стриа.
Најчешће, дијагноза овог синдрома не изазива компликације. Међутим, у 10% случајева су прописане додатне методе рентгенског функционалног испитивања. Синдром Марфана, чија је дијагноза прилично тачна, понекад може бити збуњена сличним болестима - Лоис-Датзовим синдромом. Методе лијечења болести су различите, тако да је изузетно важно да не узимате један синдром за другим.
Опције третмана
За исправну дијагнозу, пацијент ће морати посетити одређене стручњаке:
- кардиолог;
- ортопедиста;
- генетика;
- офталмолог.
Марфанов синдром не реагује на било који посебан третман. Ово је због чињенице да научници још нису научили како да измјењују мутиране гене. Међутим, постоје бројне варијације у терапији које могу бити усмерене на побољшање перформанси и стања одређеног органа и спречавање компликација.
Важно је придржавати се исправне уравнотежене исхране, узимати витамине и генерално водити здрав начин живота. Синдром Марфана, чији третман је двосмислен, захтева од пацијента да изводи комплекс физичких аеробних вежби. Међутим, оптерећење треба да буде благо и умерено.