Трисомија на 21. хромозому или Довнов синдром је најчешћи облик геномске патологије која се јавља код око 1 од 800 рођених дјеце. Научници су открили да је болест последица неправилне расподеле хромозома, што доводи до пацијента, умјесто две копије 21. хромозома, постоје три. Предвиђање појављивања патологије је немогуће, очигледно је да једна тризомија на 21. хромозом значи ништа друго него низ менталних, физичких и поремећаја понашања који ометају нормалан развој и постојање болесног детета.
У вези са горе наведеним, тешко је преценити важност пренаталне дијагнозе, омогућавајући утеро да утврди ризик од трисомије 21 карактеристичним показатељима.
Прво тромесечје
Односи се на неинвазивне методе и састоји се од ултразвука и биохемијске анализе материне крви. Оптимално време за први пренатални преглед је 12-13 недеља.
Током ултразвучне дијагнозе, стручњаци обраћају пажњу на величину зглобне зоне, што је карактеристичан маркер присуства абнормалности. Наиме, у зависности од тога која недеља трудноће и одговарајућа норма, знак трисомије 21 може бити проширење простора на вратима за више од 5 мм.
Заузврат, крв жени се испитује за два хормона: бесплатни б-ХЦГ и РАРР-А. За јединицу мјерења проучаваних индикатора узмите - МоМ. Добијене вредности упоређене су са нормалним вредностима: Трисоми 21 може указивати на повећани ниво слободног б-хЦГ - више од 2 М0Ма, а концентрација ПАПП-А је мања од 0.5МоМ.
Међутим, на основу резултата првог пренаталног скрининга, немогуће је донијети коначне закључке, јер је то само пробабилистички индикатор који не узима у обзир све друге факторе који утичу на ниво ових хормона. За њих је могуће носити: погрешно одређени термин трудноће, тежину мајке, стимулацију овулације, пушење.
Други пренатални преглед
У интервалу између 15-20 недеља, направљен је други покушај дијагнозе геномске патологије. Овај период сматра се информативнијим, јер се током ултразвука могу видети многе кршења. На пример, у фетусу са трисомијом на 21 хромозом разликују се од норме: дужине хумеруса и фемур, величине моста носа, величине бубрежног карлице, а понекад и визуалних дефеката срца, гастроинтестиналног тракта или цисте васкуларног плексуса мозга.
Крв трудне жене се испитује на нивоу АФП-а, што је светао обележје наследне патологије фетуса. Ако је, као резултат другог прегледа, утврђено да је АФП испод нормалног, то би могло указати на присуство тризомије на 21 хромозом.
Добијени резултати се упоређују са резултатима прве студије, уколико су ризици довољно високи, трудницама се додјељују друге методе испитивања.
Инвазивне методе за одређивање хромозомских абнормалности
Прецизнији, али и опаснији начини утврђивања геномских поремећаја су:
- амниоцентеза - значи пробијање абдоминалног зида танком игло и оградом амниотске течности, која се истражује у будућности;
- Биопсија Цхориона је прилично информативан метод. По правилу, узимање узорака ћелија вила и плаценте врши се 11-12 недеља, пиерцингом абдоминалне шупљине или помоћу катетера кроз вагину;
- узимање узорака крви пупчане врпце, врши се не раније од 18. недеље трудноће.
Инвазивне методе, иако омогућавају прецизније утврђивање присуства геномске аномалије, али истовремено носи ризик од произвољног прекида трудноће.