Ризик од трисомије 21

Сви знају Довнов синдром , али не сви знају да се ова болест назива и трисомијом 21, јер се у овом пар хромозома појављују додатне ћелије. Ово је најчешћа хромозомска патологија, тако да га научници највише у потпуности проучавају.

Ризик од појаве трисомије 21 паро хромозома код фетуса је код свих жена. У просјеку је износио 1 случај за 800 трудноћа. Повећава се ако је млађа од 18 година, старија од 35 година, а такође и ако породица има случајеве рођења дјеце са одступањима на нивоу гена.

Да би се открила ова аномалија, препоручује се комбиновани тест који се састоји од теста крви и ултразвука. Резултат је одређивање вероватноће трисомије 21 код бебе још у материци. Али није увек могуће разумјети информације које је издала лабораторија, јер је неопходно ићи код доктора, што је често немогуће учинити одмах.

Да не бисте се мучили претпоставкама и осјећањима, у овом чланку ћете сазнати шта основни и индивидуални ризик од трисомије 21 значи и како се дешифрује њихово значење.

Основни ризик од трисомије 21

Под основним ризиком од Довновог синдрома, подразумијева се проценат који указује на број оболелих мајки са истим параметрима у једном случају ове аномалије. То јест, ако је индикатор 1: 2345, то значи да се овај синдром јавља код 1 жене међу 2345. Овај параметар се повећава, зависно од старости: 20-24 - преко 1: 1500, од ​​24 до 30 година - до 1 : 1000, од ​​35 до 40 - 1: 214, а после 45 - 1:19.

Овај индикатор израчунавају научници за свако доба, а програм се бави на основу података о вашим годинама и тачном периоду трудноће.

Индивидуални ризик од трисомије 21

Да би се добио овај индикатор, подаци о ултразвучним снимцима који су узети током 11-13 недеља трудноће (посебно величине зглобне зони код детета је важно), биохемијске анализе крви и појединачних података жене (расположиве хроничне болести, лоше навике, раса, тежина и број фетуса).

Ако је трисомија 21 изнад граничне границе (основни ризик), онда ова жена има високу (или пише "повећан") ризик. На пример: основни ризик је 1: 500, онда се резултат 1: 450 сматра вишим. У овом случају, они се шаљу на консултацију за генетику, након чега следи инвазивна дијагноза (пункција).

Ако је трисомија 21 испод граничног пресека, онда у овом случају мали ризик од ове патологије. За прецизније резултате, препоручује се да се изведе други преглед, који се врши у 16-18 недеља.

Чак и пошто сте добили лош резултат, никад не бисте требали одустати. Боље је, ако време дозвољава, да поново процене тестове и да не изгуби срце.