Хромозомске болести су болести наследне природе, које су узроковане промјеном структуре или броја хромозома. Ова група болести такође укључује оне који су узроковани геномским мутацијама. Постоје патологије услед промена које се јављају у сексуалним ћелијама родитеља.
Концепт хромозомских болести
Ово је велика група конгениталних болести, која заузима једно од водећих места на листи насљедних патологија човека. Цитолошке студије материјала из раних абортуса показују да се хумана хромозомска болест може манифестовати чак иу ембрионима. То јест, болест се развија у процесу оплодње или у раним фазама фрагментације зиготе.
Врсте хромозомских болести
Експерти су навикли да поделе све болести у три велике врсте. Класификација хромозомских болести зависи од кршења:
- плоиди;
- број хромозома;
- структура хромозома.
Најчешће аномалије узроковане кршењем плоидности - триплоидног и тетралоподијумског. Такве промене, по правилу, су фиксиране само у материјалу који је добијен као резултат абортуса. Познати су само изоловани случајеви рођења дјеце с сличним поремећајима, који су увијек ометали нормалну животну активност. Триплоидија је резултат ђубрења диплоидних овула са хаплоидним сперматозоином или обрнуто. Понекад је аномалија последица оплодње једне јајне ћелије са две сперматозоида.
Поремећај броја хромозома
У већини случајева, хромозомске болести, које су резултирале кршењем броја хромозома, манифестују се читавом монозомијом или трисомијом. Најзад, све три нуклеопротеинске структуре су хомологи. На првој аномалији броја хромозома, једна од две доступне у сету остаје нормална. Цела моносомија је само на хромозому Кс, јер су ембриони са другим сетовима умирали веома рано - чак иу почетним фазама интраутериног развоја.
Поремећај структуре хромозома
Болести које се развијају у поређењу са поремећајом хромозомске структуре представља велика група синдрома са парцијалном моно- или трисомијом. Појављују се када постоје структуралне промјене у родитељским сексуалним ћелијама. Такви поремећаји утичу на процесе рекомбинације. Због тога, код мејозе, постоји губитак или прекомјерност фрагмената структура нуклеопротеина. Делимичне хромозомске абнормалности могу се посматрати у било којој хромозоми.
Узроци хромозомских болести
Научници су дуго времена радили на овом питању. Као што се испоставило, узрокују хромозомске мутације болести. Они доводе до одступања у структури и функцијама структура нуклеопротеина. Не знају само узроке хромозомских болести, већ и факторе који имају потенцијал да манифестују мутације. Вредност има:
- особине укључене аномалије;
- генотип организма;
- врста аномалије;
- величина недостајућег или вишка генетског материјала (са структурним поремећајима);
- степен ћелијског мозаика организма (узимају се у обзир само оне ћелије које имају одступања у структури или функцијама).
Хромозомске болести - Листа
Сваке године се ажурира са новим именима - болести се стално истражују. С обзиром на то које су хромозомске болести, данас је најпознатији:
- Довн синдроме. Развија се због трисомије. То јест, јер у ћелијама постоје три копије 21. хромозома, умјесто два. По правилу, "сувишна" структура се преноси на новорођенчета од мајке.
- Клинефелтеров синдром. Ова хромозомска болест се не појављује одмах по рођењу, већ само након пубертета. Као резултат оваквог одступања, мушкарци добијају од једног до три Кс хромозома и изгубе прилику да имају дјецу.
- Миопиа. Миопиа је генетска девијација, због чега се слика формира не тамо где би требало да буде - на мрежничкој оци - већ испред њега. Главни разлог за овај проблем је повећање очне јаболе у дужини.
- Боја слепило. Боја ролетне не могу разликовати једну или више боја истовремено. Разлог - у "дефектном" хромозому Кс, примљен од мајке. У јачем полу, ово одступање чешће се дешава јер, као и за мушкарце, Кс-структура је само једна и "исправља дефект" - како се то дешава у случају женских организама - њихове ћелије не могу.
- Хемофилија. Хромозомске болести се могу манифестовати повредом коагулабилности крви.
- Мигрена. Болест, која се манифестује снажним болом у глави, такође је наследна.
- Цистична фиброза. За ово болест је кршење жлезда спољашњег секрета. Људи са овом дијагнозом пате од прекомерног знојења, обилне раздвајања слузи, акумулације у телу и ометања правилног рада плућа.
Методе дијагнозе хромозомских болести
Генетске консултације, по правилу, траже помоћ од таквих метода:
- Генеалогицал. То је сакупљање и анализа података о педигрима пацијента. Ова метода омогућава разумевање да ли је болест наследна, и ако јесте, одредити врсту наслеђивања.
- Антенатална дијагноза. Идентификује наследне поремећаје фетуса, који се налази у материци у време 14-16 недеља трудноће. Ако абнормалности у амнионској течности открију аутосоми, абортус се може направити.
- Цитогенетиц. Користи се за идентификацију синдрома и абнормалности.
- Биокемијски. Разјашњава болест и помаже идентификацију мутираних гена.
Лечење хромозомских болести
Терапија не помаже увек да се отараси болест, али може успорити. Хромозомске абнормалности фетуса третиране су тим методама:
- Диетотерапија. Претпоставља додавање или искључење из исхране одређених супстанци.
- Терапија лековима. Користи се да утиче на механизме синтезе ензима.
- Хируршки третман. Помаже у суочавању са конгениталним дефектима срца , разним костима и деформитетима.
- Субститутивна терапија. Његова суштина је компензација оних супстанци које се не синтетизују у телу независно.
Учесталост хромозомских болести
Врло често, хромозомске абнормалности код људи се јављају у материјалима добијеним као резултат спонтаних абортуса направљених у првом тромесечју. Укупна учесталост кршења становништва заправо није толико велика и износи око 1%. Деца са генетским абнормалностима такође могу бити рођена код здравих родитеља. Новорођенчад и дечаци, као што показује медицинска пракса, утичу хромозомске болести исте фреквенције.