Фабриова болест је наследна болест која се може манифестовати различитим симптомима. Озбиљност другог варира у зависности од укупног здравља пацијента, његовог имунитета, начина живота и неких других фактора.
Фабриова болест - шта је то?
Лизозомске акумулационе болести су уобичајено име једне велике групе ретких наслиједних болести, које су узроковане повредом функције лизозома. Само у овој категорији је Фабриова болест. Он је повезан са смањењем активности α-галактозидазе, ензима лизозома, који је одговоран за одвајање гликосфинголипида. Као посљедица тога, масти се акумулирају више у ћелијама и ометају њихово нормално функционисање. По правилу, пате од ендотелијских или глатких мишићних ћелија крвних судова, бубрега, срца, централног нервног система, рожњаче.
Фабриова болест је врста наследства
Ова болест се сматра генетски одређеном са Кс-везаним типом наслеђивања. То јест, Фабриова болест се преноси само на Кс-хромозомима. Жене имају два, па због тога аномалију могу наследити и син и ћерка. Вероватноћа детета са генетским одступањем у овом случају износи 50%. Код мушкараца постоји само један Кс хромозом, а ако је мутиран, Андерсон Фабри-ова болест ће се дијагностиковати код својих кћери са вјероватноћом од 100%.
Фабриова болест - узроци
Ово је генетска болест, па је главни узрок његовог појављивања мутације у ГЛА-генима - одговорна за кодирање ензима. Према статистикама и резултатима бројних медицинских студија, болест лизозомске Фабри акумулације је наследна у 95% случајева, али постоје изузеци. 5% пацијената је "зарађивало" дијагнозу у почетним фазама формирања ембриона. Ово је било због случајних мутација.
Фабри болест - симптоми
Знаци болести у различитим организмима се манифестују на свој начин:
- Мушкарци. У представницима јачег пола, Андерсон-Фабри болест, по правилу, почиње да се манифестује од детињства. Први знаци: бол и паљење у екстремитетима. Неки пацијенти се жале на појаву црвеног осипа, који у већини случајева покрива подручје од пупка до колена. Како болест напредује споро, озбиљни симптоми - неугодност у стомаку, звоњење у ушима , честа потреса у кретању црева, бол у леђима и зглобовима - постају видљиви само за 35 до 40 година.
- Жене. У женском тијелу, болест показује широк спектар клиничких манифестација. Док неки пацијенти нису свесни свог проблема, други пате од дермофизе роженице, замора, кардиоваскуларних поремећаја, анхидрозе, гастроинтестиналних поремећаја, болести бубрега, оштећења очију, неуролошких поремећаја.
- Деца. Иако се у већини случајева први симптоми болести јављају раније, Фабриова болест код деце често иде незапажена и развија се у свесно доба. Најранији знаци су бол и ангиокератоми, који се често налазе иза ушију, а специјалци их превидују. Друге манифестације болести код малих пацијената: мучнина са повраћањем, вртоглавица, главобоља, грозница.
Фабри болест - дијагноза
Само пацијентове притужбе за дијагнозу нису довољне за специјалисте. Да би се утврдила Фабриова болест, треба извршити тестове. Активност α-галактозидазе се може видети у плазми, леукоцити, уринима, течном течењу. Неопходно је извршити диференцијалну дијагнозу узимајући у обзир наследну хеморагичну телангаектазију.
Фабри болест - третман
Од почетка 2000-их, лекари активно користе супституциону терапију у борби против Фабријеве болести. Најпопуларнији лекови су Реплагал и Фабразим. Оба лијека се администрира интравенозно. Ефикасност лекова је скоро иста - оне умањују бол, стабилизују бубреге и спречавају развој реналне или срчане хроничне инсуфицијенције.
Фабријин синдром се такође може супримисати симптоматским третманом. Анконвулсанти помажу у ублажавању болова:
- Дифенин;
- Габапентин;
- Карбамазепин;
- Прегабалин.
Ако пацијенти имају проблеме са бубрезима, препоручују се АЦЕ инхибитори и блокатори ангиотензин ИИ рецептора:
- Енап;
- Рамиприл;
- Лосартан;
- Лизиноприл;
- Валсартан;
- Престариум;
- Ирбесартан.
Фабриова болест - клиничке препоруке
Борба против овог синдрома је тежак и дуготрајан процес. Позитивни резултати терапије чекају неке пацијенте неколико седмица, али се Фабриова болест, симптоми и третман описани горе могу спречити. Да би спријечили настанак дјетета са мутираним геном, експерти савјетују да изврше перинаталну дијагностику, која се састоји у проучавању активности α-галактозидазе у амниотским ћелијама.