Синдром Голденхар добио је име по имену америчког лекара који га је први пут описао средином прошлог века. Од тада је информација о овој патологији додата мало због своје реткости и сложености студија, али захваљујући савременим технологијама то се не може дијагностиковати само у утеро, већ се и ефикасно третирати.
Голденхар синдром - шта је то?
Размотрен је синдром, који се у медицинским изворима такође назива "очуло-аурицуло-вертебрална дисплазија", "синдром хемисфацијалног микросомије", је урођена болест са великим бројем аномалија које одговарају. Патологија је повезана са оштећењима током ембрионалног развоја лукавих лукова - прелазних крвотворних формација, од којих се даље формирају доња чељуст, темпоромандибуларни зглоб и структура слушног апарата.
Детаљније проучавајући Голденхар синдром, каква је то болест, који је разлог за њен изглед, научници су открили да су жене мање подложне овој патологији, а према преваленцији заузима треће место међу недостацима развоја кранио-максилофацијалне зоне након таквих одступања као што су " " И" уста вука ". Идентификација болести у фетусу је могуће током 20-24 недеље гестације кроз ултразвучну дијагнозу с скенирањем у три димензије.
Голденхар синдром - узроци
Није утврђено тачно шта Голденхаров синдром има узрок, али већина научника има мишљења о генетичкој природи болести. Епизоде болести су случајне природе, али често након истраживања рођака пацијената траје фактор наследја. Неке теорије разматрају однос развоја патологије са утјецајима у раним фазама трудноће одређених хемикалија, вирусних патогена.
Поред тога, следеће чињенице из анамнезе труднице се сматрају факторима ризика за развој болести:
- блоодбеаринг марриаге;
- претходни абортуси ;
- прекомерна телесна тежина;
- дијабетес мелитус.
Голденхаров синдром - симптоми
Голденгенова болест је откривена код новорођенчади током визуелног прегледа, често се карактерише комплексом таквих манифестација:
- неразвијеност доње вилице;
- неправилно формирање ока (кршење положаја орбите и његова величина);
- деформација ушица;
- развој дефекта цервикалних пршљенова.
У већини случајева, симптоми се примећују на једној страни лица и прслине, билатералне лезије су мање честе. Степен озбиљности и комбинација манифестација су индивидуални. Поред ових, постоје и следећи абнормални знаци Голденхар синдрома:
1. Карактеристике структуре лица и уста:
- Асиметрија лица;
- неразвијеност зигоматског подручја;
- испупчено чело;
- широка уста;
- додатне везе;
- језичке аномалије;
- разбијање палчице или усне.
2. Дефекти органа саслушања и вида:
- одсуство ушица;
- аплазија слушног канала;
- глувоћа;
- страбизам;
- дефекат очуломоторне мускулатуре;
- циста ока;
- атрофија ириса;
- испупчено око.
3. Патологија унутрашњих органа и скелетног система:
- дефект интервентикуларног срчаног зида;
- сужење аорте;
- тетрад од Фаллот ;
- аномалије бронхопулмоналног система;
- хидроцефалус;
- деформација бубрежне карлице;
- малформација ребара;
- цлубфоот;
- фузија првог вратног пршљеника са окостипалном костом;
- сколиоза;
- ментално неразвијеност.
Голденхар синдром - третман
У вези са мултихарактеристичким манифестацијама, пацијенти са Голденхаровим синдромом подлежу диференцираном третману, који се често изводи у неколико фаза, док дете расте. У благим случајевима могуће је посматрати различите стручњаке све док дијете не стигне до три године, након чега се препоручују терапеутске мере, укључујући хируршке манипулације, ортодонтску терапију. У тешким случајевима, већина интервенција се изводи до једне или две године.
Лечење ортодонције се изводи у три главне фазе, које одговарају развоју дентоалвеоларног система (период млечних зуба, период померања, период трајног угриза). Пацијентима се обезбеђују уклоњиви и неповратни уређаји за корекцију дефеката вилице и гризе и дају се препоруке у вези са правилима оралног збрињавања. Често до 16-18 година, све медицинске и рехабилитационе мере се завршавају.
Голденхар синдром - операција
Гемифацијална микросомија се третира са обавезним спровођењем хируршких интервенција, врста, запремина и број различитих варира у зависности од степена повреде. Ове врсте операција се често додељују:
- ендопростетика темпоромандибуларног зглоба, чељусти (доњи, горњи);
- компресијско-дистракциона остеосинтеза;
- остеотомија носа;
- остеотомија чељусти;
- гениопластика;
- ринопластика;
- пластика сонде;
- контуре пласти доње вилице итд.
Људи са синдромом Голденхар
Пацијенти којима је дијагностикован Голденхар синдром пре и после операције може изгледати сасвим другачије. Ако се у детињству правовремено врши операција, укључујући и пластику, онда су екстерни знаци болести практично одсутни. Постоји много примјера у којима људи са синдромом Голденхар успјешно проучавају, пронађу добар посао, воде породице и рађају дјецу.
Голденхар синдром - прогноза
За пацијенте са Голденхар синдромом, прогноза је у већини случајева повољна и много зависи од степена оштећења унутрашњих органа. Уз откривање читавог комплекса аномалија, примјена свих могућих метода за исправљање кршења, пажљив став блиског пацијента, психолошка подршка, постоји шанса за потпуни опоравак.