Хемофилија је једна од најозбиљнијих наследних болести, чији развој је повезан са полом. То јест, девојке су носиоци дефектног гена, али се болест као таква манифестује само код дечака. Болест је проузрокована генетички одређеним недостатком плазма фактора који обезбеђују коагулацију крви. Упркос чињеници да је дуго познато, име "хемофилија" је примљено тек у 19. вијеку.
Постоји неколико типова хемофилије:
- хемофилија А (ХА, класична хемофилија);
- хемофилија Б (ГВ, болест Христа);
- хемофилија Ц (ХС).
Узроци хемофилије
Наслеђе хемофилије А и Б се јавља, као што је већ поменуто, уз женску линију, јер мушкарци који болују од ове болести често не живе у репродуктивном добу. Међутим, у последњих неколико година забележен је значајан напредак у лечењу, што омогућава повећање животног века болесника. Осим позитивног ефекта, то је такође довело до негативних посљедица - видљивог пораста броја пацијената широм свијета. Највећи проценат болести (више од 80%) се односи на генетски, односно, наслеђени од родитеља, преостали случајеви - спорадична мутација гена. И већина случајева спорадичне хемофилије мајке развијала се из мутираног очинског гена. А старији отац, већа је вероватноћа такве мутације. Синови мушкараца који пате од хемофилије су здрави, кћери су носиоци болести и преносе их на своју дјецу. Вероватноћа производње болесног сина у женским носачима је 50%. У ретким случајевима постоји класична болест код жена. По правилу се то дешава када се кћерка роди пацијенту са хемофилијом оца и носиоцем мајке те болести.
Хемофилију Ц наслеђују деца оба пола, а мушкарци и жене подједнако су погођени овом врстом болести.
Било која врста хемофилије (наследна или спонтана), која се појавила једном у породици, касније ће бити наслеђена.
Дијагноза хемофилије
Постоји неколико степена озбиљности болести: озбиљна (и веома озбиљна), средња тежина, блага и скривена (избрисана или латентна). Сходно томе, што је већа тежина хемофилије, што су изразити симптоми, јаче крварење се чешће посматра. Дакле, у тешким случајевима спонтано крварење чак и без директне везе са било којим повредама.
Болест се може манифестовати без обзира на старост. Понекад се први знаци могу видети већ у периоду новорођенчета (крварење од пупчане ране, поткожне крварење итд.). Али најчешће, хемофилија се манифестује после прве године живота, када деца почињу да ходају и повећава се ризик од повреда.
Најчешћи симптоми хемофилије су:
- редовито и опојно крварење;
- обимни, дуготрајни хематоми;
- продужено крварење од десни, слузокоже у носу и уста, често често црева, бубрези итд. И могу их довести до било какве медицинске манипулације;
- хематрозе (хеморагије у зглобној шупљини);
- крварења у коштаном ткиву доводе до деалцификације костију и асептичне некрозе.
У овом случају крварење почиње одмах након повреде, али после неког времена (понекад више од 8-12 сати). Ово се објашњава чињеницом да се првенствено крварење зауставља с тромбоцитима, а са хемофилијом, њихов број остаје у нормалним границама.
Дијагнозу хемофилије са различитим лабораторијским тестовима који одређују период коагулације и број антиххемопхиличних фактора. Важно је разликовати између хемофилије и вон Виллебрандове болести, тромбоцитопеничне пурпуре и Гланзманн тромбастеније.
Хемофилија код деце: лечење
Пре свега, дете прегледају педијатар, зубар, хематолог, ортопедиста, пожељно генетски преглед и консултација психолога. Сви стручњаци координирају своје поступке за припрему програма индивидуалног третмана, у зависности од врсте и тежине болести.
Главни принцип лечења хемофилије је супститутивна терапија. Пацијентима се ињектирају антихомофилни препарати разних врста, свеже припремљена цитрирата или директна трансфузија од рођака (са ХА).
Примјењују се три главне методе лијечења: лијечење (са крварењем), лијечење куће и превенција хемофилије. А последњи је најпрогресивнији и најважнији.
Пошто је болест неизлечива, правила живота пацијената са хемофилијом се своде на избјегавање повреда, обавезно регистровање диспанзера и благовремену терапију, чија суштина је очување недостајућег фактора крви на нивоу од најмање 5% норме. Ово избјегава крварење у мишићном ткиву и зглобовима. Родитељи би требали знати посебности бриге о болесној дјеци, основним методама прве помоћи итд.