Наследне болести

Наследне болести су болести, а њихов изглед и развој су повезани са сложеним поремећајима у хередитарном апарату ћелија пренетих кроз гамете (репродуктивне ћелије). Појава таквих болести је узрокована поремећајем у процесу складиштења, продаје и преноса генетских информација.

Узроци наследних болести

У срцу болести ове групе налазе се мутације информација о генима. Они се могу детектовати у дјетету одмах након рођења, али се након дуго времена могу појавити код одрасле особе.

Појава насљедних болести може се повезати само са три разлога:

1. Хромосомски поремећај. Ово је додавање екстра хромозома или губитак једног од 46.
2. Промене у структури хромозома. Болест изазива промене у сексуалним ћелијама родитеља.
3. Гене мутације. Болести се јављају због мутације оба појединачног гена и због поремећаја комплекса гена.

Гене мутације се приписују наследним предиспозицијама, али њихова манифестација зависи од утицаја спољашњег окружења. Због тога узроци такве наследне болести, као што су дијабетес или хипертензија, поред мутација, такође су неухрањеност, продужени нервни напади, гојазност и ментална траума.

Врсте насљедних болести

Класификација таквих болести је уско повезана са узроцима њихове појаве. Врсте насљедних болести су:

• генетске болести - настају као последица оштећења ДНК на нивоу гена;
• хромозомске болести - повезане су сложеном аномалијом броја хромозома или са њиховим аберацијама;
• болести са наследном предиспозицијом.

Методе за одређивање наследних болести

За квалитативни третман није довољно знати какве су наследне људске болести, неопходно је да се идентификују у времену или вјеројатности њиховог појаве. Да би то урадили, научници користе неколико метода:

1. Генеалогицал. Уз помоћ проучавања генеалогије особе, могуће је идентификовати особине наслеђивања и нормалних и патолошких знакова организма.
2. Близанци. Таква дијагностика насљедних болести јесте истраживање сличности и разлика близанаца за откривање утицаја околине и наследства на развој различитих генетских болести.
3. Цитогенетиц. Испитивање структуре хромозома код пацијената и здравих људи.
4. Биокемијска метода. Посматрање особености људског метаболизма .

Поред тога, скоро све жене током трудноће пролазе кроз ултразвук. На основу фетуса дозвољава откривање конгениталних малформација почев од првог тромесечја, а такође и сумња да дете има неке наследне болести нервног система или хромозомских болести.

Профилакса насљедних болести

Још недавно, ни научници нису знали које су могућности лечења наследних болести. Али проучавање патогенезе дозвољено је пронаћи начин за излечење неких врста болести. На пример, срчане мане се данас могу успешно излечити операцијом.

Многе генетске болести, нажалост, нису у потпуности разумљиве. Стога, у савременој медицини, велики значај се даје превенцији насљедних болести.

Методе за спречавање појаве таквих болести укључују планирање рађања и напуштање рађања у случају високог ризика од конгениталне патологије, прекида трудноће са високом вјероватноћом феталне болести и корекције манифестације патолошких генотипова.