Гилбертов синдром (Гилбертова болест, нехемолитичка породична жутица, једноставна породична холемија, уставна хипербилирубинемија) је хередитарна болест са бенигним путем, узрокована мутацијом гена одговорног за неутралисање билирубина у јетри. Болест је названа по француском гастроентерологу Аугустине Ницолас Гилберт, која је то први пут описала 1901. Гилбертов синдром обично се манифестује као повишени ниво билирубина у крви, жутице и неки други специфични знаци који нису опасни и не захтијевају хитан третман.
Симптоми Гилбертовог синдрома
Главни симптоми ове болести укључују следеће:
- Жутица, када је први пут посматрао иктерично бојење склере очију (од готово неприметног до израженог). У ретким случајевима може доћи до промене боје коже у насолабијалном троуглу, длановима, пазуху.
- Неудобност у десном хипохондријуму, у неким случајевима, може имати благи пораст величине јетре.
- Општа слабост и умор.
- У неким случајевима може доћи до мучнине, еруктација, поремећаја столице, нетолеранције одређене хране.
Узрок Гилбертовог синдрома је недостатак у јетри специјалног ензима (глукуронилтрансферазе), који је одговоран за размјену билирубина. Као резултат, само 30% уобичајене количине овог жучног пигмента неутралише се у тијелу, а вишак се акумулира у крви, узрокујући најчешћи симптом ове болести - жутице.
Дијагноза Гилбертовог синдрома
Дијагноза Гилбертовог синдрома обично се заснива на тестовима крви:
- Укупни билирубин у Гилбертовом синдрому креће се од 21 до 51 μмол / л, али се може повећати на 85-140 μмол / л под утицајем физичког напора или против других болести.
- Узорак са гладовањем. Односи се на специфичне (не врло честе) тестове за Гилбертов синдром. У позадини поста или усаглашености у дводневној нискокалоричној исхрани, билирубин у крви повећава се за 50-100%. Мерења билирубина се изводе на празан желудац пре испитивања, а затим након два дана.
- Узорак са фенобарбиталом. Када узимате фенобарбитал, ниво билирубина у крви нагло опада.
Како живети са Гилбертовим синдромом?
Сама болест се не сматра опасним и обично не захтева посебан третман. Иако повишени ниво билирубина у крви опстане током живота, али опасан ниво не достигне опасан ниво. Последице Гилбертовог симптома обично су ограничене на вањске манифестације и благи нелагодност, па стога, поред дијете, лечење користи само употребу хепатопротектора ради побољшања функције јетре. И такође (у ретким случајевима, тешка жутица) узимају лекове који помажу уклањању вишка пигмента из тела.
Поред тога, симптоми болести нису трајни и већина времена чак може бити и незамислива, повећавајући се са већим физичким напорима, конзумирањем алкохола, гладовањем, прехладом.
Једино што може бити опасно је Гилбертов синдром - у ретким случајевима, ако режим није поштован и поремећај исхране, доприноси развоју запаљења билијарног тракта и холелитиозе .
И треба запамтити да је ова болест наследна, па ако постоји историја једног од родитеља, препоручује се консултовати генетичара пре планирања трудноће.