За примарне и секундарне сексуалне карактеристике одговорни су хормони, од којих се неки производе у надбубрежним жлездама. Постоји уројена болест која се карактерише дисфункцијом ових ендокриних жлезда и прекомерним ослобађањем андрогена. Вишак мушких полних хормона у телу доводи до значајних промена у структури тела.
Адреногенитални синдром - узроци
Патологија која се разматра проистиче из урођене генетичке мутације. Ретко је дијагностикована, учесталост адреногениталног синдрома је 1 случај на 5000-6500. Промена генетског кода изазива повећање величине и погоршања надбубрежног кортекса. Смањена је производња специјалних ензима који учествују у производњи кортизола и алдостерона. Њихов недостатак доводи до повећања концентрације мушких полних хормона.
Адреногенитални синдром - класификација
У зависности од степена адренокортикалног раста и тежине симптома, описана болест постоји у неколико варијација. Облици адреногениталног синдрома:
- губљење соли;
- вирил (једноставан);
- пост-пубертални (нонцлассицал, атипицал).
Адреногенитални синдром - форма соли
Најчешћа врста патологије, која се дијагностикује код новорођенчади или деце прве године живота. Са облику адреногениталног синдрома који губи со, хормонална равнотежа је поремећена, а функција надбубрежног кортекса је неадекватна. Ова врста болести прати пренизка концентрација алдостерона. Неопходно је одржавати баланс воде и соли у телу. Овај адреногенитални синдром изазива кршење срчане активности и скок крвног притиска. Ово се дешава у позадини акумулације соли у бубрезима.
Адреногенитални синдром је вирил облик
Једноставна или класична варијанта тока патологије није праћена феноменом инсуфицијенције надбубрежне жлезде. Описани адреногенитални синдром (АЦС вирил облик) води само до промена спољашњих гениталија. Ова врста болести се дијагностикује и рано или одмах након порођаја. Унутар репродуктивног система остаје нормално.
Постпубертатни облик адреногениталног синдрома
Ова врста болести се назива и атипична, стечена и не-класична. Такав адреногенитални синдром се јавља само код жена које имају активан сексуални живот. Узрок развоја патологије може бити и конгенитална мутација гена и тумор надбубрежног кортекса . Ова болест је често праћена неплодношћу, па без адекватне терапије, адреногениталног синдрома и трудноће су некомпатибилни концепти. Чак и са успјешном концепцијом, ризик од побачаја је висок, фетус је убијен чак иу раним фазама (7-10 недеља).
Адреногенитални синдром - симптоми
Клиничка слика описане генетске аномалије одговара узрасту и облику болести. Адреногенитални синдром код новорођенчади се понекад не може одредити, због чега се секс бебе неправилно може идентификовати. Специфични знаци патологије постају видљиви од 2-4 године, у неким случајевима се манифестују касније, у адолесценцији или зрелости.
Адреногенитални синдром код дечака
Уз форму болести соли примећују се симптоми поремећаја равнотеже воде и соли:
- дијареја;
- тешко повраћање;
- низак крвни притисак;
- конвулзије;
- тахикардија;
- губитак тежине.
Једноставан адреногенитални синдром код мушке деце има следеће симптоме:
- увећан пенис;
- прекомерна пигментација коже скротума;
- тамни епидермис око ануса.
Новорођенчад се ријетко дијагностикује јер је клиничка слика у раном добу слабо изражена. Касније (од 2 године) адреногенитални синдром је приметнији:
- раст косе на тијелу, укључујући и гениталије;
- низак, груфф глас;
- хормонске акне ( акне вулгарис);
- маскулинизација;
- убрзање формирања костију;
- кратак раст.
Адреногенитални синдром код дјевојчица
Да би се дефинисала узимана болест код женки, једноставно је, прати их такви симптоми:
- хипертрофни клиторис, који у великој мери изгледа као пенис;
- велике лабије, изгледају као скротум;
- вагина и уретра се комбинују у урогенитални синус.
На позадини знакова новорођенчади, девојчице се понекад погрешно мисле и донесу у складу са погрешним полом. Због тога, у школи или адолесценцији, ова дјеца често имају психолошке проблеме. Унутар репродуктивног система девојке потпуно одговара женском генотипу, због тога се осећа као жена. Дете почиње унутрашње контрадикције и потешкоће са прилагођавањем у друштву.
Након 2 године, конгенитални адреногенитални синдром карактерише следећи симптоми:
- преурањен раст сложене косе и пазуха;
- кратке ноге и руке;
- мускуларност;
- изглед лица за косу (до осам година);
- човеково тело (широка рамена, уска карлица);
- одсуство раста млечних жлезда;
- низак раст и масиван труп;
- груби глас;
- акне болести;
- касни почетак менструације (не раније од 15-16 година);
- нестабилан циклус, честе кашњења у менструацији;
- аменореја или олигоменореја;
- неплодност;
- скок крвног притиска;
- прекомерна пигментација епидермиса.
Адреногенитални синдром - дијагноза
Инструменталне и лабораторијске студије помажу у идентификацији хиперплазије и дисфункције надбубрежног кортекса. Да би се дијагностиковала адреногенитални конгенитални синдром код дојеница, извршено је темељито испитивање гениталија и рачунарске томографије (или ултразвука). Хардверски преглед може открити јајнике и материцу код дјевојчица са мушким гениталним органима.
Да би се потврдила наводна дијагноза, извршена је лабораторијска анализа за адреногенитални синдром. То укључује проучавање урина и крви на садржај хормона:
- 17-ОХ-прогестерон;
- алдостерон;
- кортизол;
- 17-кетостероиди.
Додатно додељено:
- биокемија ;
- клинички преглед крви;
- општи преглед урина.
Лечење адреногениталног синдрома
Немогуће је ријешити испитиване генетске патологије, али се његове клиничке манифестације могу елиминирати. Адреногенитални синдром - клиничке препоруке:
- Доживотни пријем хормоналних лекова. Да бисте нормализовали рад надбубрежне кортекса и контролисали ендокрину равнотежу, потребно је да стално пијете глукокортикоиде. Најповољнија опција је дексаметазон. Дозирање се обрачунава појединачно и креће се од 0,05 до 0,25 мг дневно. Са облицом губитка соли, важно је узимати минералне кортикоиде како би се одржала равнотежа воде и соли.
- Корекција изгледа. Пацијентима са описаном дијагнозом препоручује се вагинална пластика, клиторектомија и друге хируршке интервенције како би се осигурало да гениталије имају правилан облик и величину.
- Редовне консултације са психологом (на захтев). Неким пацијентима је потребна помоћ у социјалној адаптацији и прихватању себе као пуноправне особе.
- Стимулација овулације. Жене које желе затрудњавају треба да пролазе кроз специјалан лек који обезбеђује корекцију менструалног циклуса и супресију производње андрогена. Глукокортикоиди се узимају током периода трудноће.