Трисоми 21 хромозоми су релативно ретки. Према статистичким подацима, такав случај се посматра 1 пут за 600-800 рођених. Истовремено се доказује да фреквенција развоја патологије расте са порастом узраста брачне жене.
Који су узроци развоја хромозома трисомије 21?
Да би се разумело шта значе хромозом трисомије 21, неопходно је знати узроке и особине ове патологије. До сада нема специфичног разлога за развој патологије. Многи научници долазе до закључка да се болест јавља као резултат бројних интеракција између појединих гена, што на крају доводи до формирања трисомије. У овом случају, поједини гени постају активнији. Као резултат посматране неравнотеже, даљи развој организма, посебно психоемотске сфере, је поремећен. Од 400 гена које постоје на 21 хромозом, већина функција није утврђена, што отежава идентификацију узрока.
Једини, можда, проучаван фактор ризика за развој болести јесте доба родитеља. Дакле, током истраживања откривено је да код жена од 25 година вероватноћа да дете има Довнов синдром је 1/1250, у доби од 35 - 1/400, а за 45 година 1 од 30 рођених деце има ову патологију. Истовремено, вероватноћа да дете има овај синдром код родитеља са истом патологијом је 100%. Међутим, ако је једно дете са Довновим синдромом рођено код здравих родитеља, вероватноћа другог дјетета са истом патологијом је 1%.
Како се дијагностикује патологија?
Да би се искључиле абнормалности и појаве трисомије 21 хромозома код трудница, у првом тромесечју сваке опажене трудноће спроводи се тзв. Истовремено, спровела је и анкета која искључује трисомију за 13 и 18 хромозома. Да би се то урадило, узимање крви се врши у интервалу од 10-13 недеља. Узети узорак биоматеријала постављен је у посебан апарат кроз који се утврђује присуство патологије.
За скрининг трисомије 21, за прецизан резултат, узимају се у обзир индикатори норме, као и индиректни фактори као што су узраст, тежина, број фетуса, присуство или непостојање лоших навика, тек након што се спроведе пуна студија и израчунава ризик од развоја трисомије. планиране консултације са гинекологом.
Међутим, само резултати ове студије не могу бити главни критериј за дијагнозу Довновог синдрома. Резултати скрининга су индикација за даље испитивање фетуса помоћу инвазивних метода. Ако постоји висок ризик од развоја патологије, често се врши пробијање хориона, као и амниоцентеза са генетским испитивањем сакупљеног материјала.
Када и коме је дато сцреенинг?
- старост труднице је 35 година и више;
- присуство у анамнези озбиљних компликација, као и необјашњиве трудноће;
- хромозомске патологије, као и конгениталне малформације у претходним трудноћама;
- присуство у породици трудних наследних обољења;
- разне пренете заразне болести, радијационо зрачење, као и пријем у раној фази трудноће лијекова са тератогеним ефектом.