По први пут концепт Петрушког синдрома уведен је 1965. године од стране Харија Ангелнена, након чега је ова болест касније названа. Учесталост болести је од 1 до 20.000 деце и преноси се генетски. Болест се дијагностикује у доби 3-7 година и чешће код дјечака.
Петрусхка синдром - шта је то?
Ова болест се зове "синдром срећне лутке", "смешна лутка" или "лутковни синдром". Синдром Петрусхке је ретка неурог генетска патологија, коју карактерише одлагање развоја физичких и интелектуалних способности. Успоставити инвалидитет са Ангелмановим синдромом је могуће ако прођете истраживање и научите закључке генетичара. Разлог за одсуство одређеног броја гена 15. хромозома, по правилу, треба тражити у генотипу мајке. Код таквих жена, шанса да се здрави беба толерише је веома мала, ако је жена патила од ове болести - у 98% случајева појављује се исто дете.
Дијагноза ангелмановог синдрома врши се у случају да новорођенчад има смањење активности мишића и поремећај покретљивости мотора. Нажалост, људи са таквим поремећајима немају шансе за потпуни опоравак, то је више утицало на 15. хромозом - мању шансу да се излечи. Познато је да таква болест није само наслеђена, већ се манифестује много јача и светлија од оне код мајке.
Синдром першуна - Симптоми
Ова болест карактерише:
- смех и радост без разлога;
- хаотични гестови;
- тежак или недостајући говор;
- поремећај равнотеже;
- споро повећање телесне тежине;
- заплене;
- поремећај сна;
- страбизам (страбизам);
- конвулзије;
- обилно саливирање;
- пада из језика;
- хронична жеђ.
Симптоми код одраслих пацијената ублажавају се током година. Од одраслог доба доживљавају неке симптоме, као што су хиперактивност и поремећај сна , а неки могу постати горе, на пример, сколиоза. Са узрастом могу почети проблеми са тежином. Код девојака са овим синдромом, током пубертета, који се јавља у уобичајеном времену, може доћи до повећања епилептичних напада.
Ангелманов синдром код деце - симптоми
Први знаци синдрома першуна појављују се већ у првим месецима развоја.
- Код проблема са храном, спавањем, успоравањем повећања телесне тежине. Потреба за спавање може се смањити, а нормални режим не може бити дуго одређен.
- У школском узрасту ће бити проблема са читањем и перцепцијом, тешкоћа са концентрацијом пажње.
- Умешаност у учење може укључити хиперактивност, проблеме говора и поремећаје у координацији.
- Због хода на крутим ногама, пацијенти се зову "лутке", они се такође карактеришу сколиозом, а најстрашнија је епилепсија код 80% пацијената.
Болести "Синдром першуна" - колико живи?
Очекивани животни век пацијената са дијагнозом "Петрушког синдрома" је просечан, 35-40 година. Људи који су добили инвалидитет, али који су примјењивали тачан третман за цело вријеме, могу живјети дуже. Тренутно нема метода потпуног лечења, али постоје посебни програми који могу побољшати квалитет живота пацијената.
Ангелманов синдром - лечење
Важно је запамтити да је најважнија ствар за децу са таквом болести атмосфера љубави и љубави у кући, не заборавите на редовне прегледе и поштовање свих услова терапијске терапије. Временом се развијају нове методе лечења Ангелмановог синдрома. Ови посебни програми се израђују појединачно за сваког појединачног пацијента са различитим симптомима, али постоје 4 начина:
- Антиконвулзанти за лечење епилепсије, који ће смањити ризик од честих напада и ослободити последице.
- Физиотерапијске вежбе за развој малих моторичких вештина и других врста моторичких активности.
- Знаковни језик је боље започети учење од раног узраста, учење таквог начина комуникације ће вам помоћи да се прилагодите и дружите брже, што је више могуће у овом случају.
- Поступна терапија је неопходна да би се превазишла хиперактивност и повећала концентрација.