Већина генетских абнормалности може се дијагностиковати током интраутериног развоја или одмах након рођења. Синдром, који су први описали Харри Клинефелтер и Фуллер Албригхт, је изузетак. Ова болест се често појављује скоро неприметно деценијама.
Клинефелтеров синдром - шта је то?
Пол детета одређује комбинација сексуалних хромозома. У овулима су само једна врста - Кс, женка. Сперматозоа може носити и сличне хромозоме, а мушке - И. Ако је јаје оплођено гаметом Кс, добијамо скуп од КСКС, а дјеца ће се родити. Када сперматозон са мушким геном постане најбржи, формира се КСИ сет, а породица очекује дечака.
У неким случајевима, Кс или И хромозом је копиран (до 3 пута) и његови дупликати су везани за сексуални пар. Најчешћа варијанта комбинације је КСКСИ - Клинефелтеров синдром са таквим скупом се најчешће проналази код дечака од других врста. Разматрана мутација је инхерентна код деце искључиво мушког пола, девојке које су представиле патологију нису болесне.
Кариотип, карактеристичан за Клинефелтеров синдром
Свака особа има индивидуални скуп хромозома, који се састоји од 23 парова. Зове се кариотип. Задњи пар (23) је одговоран за репродуктивне функције и сексуалне карактеристике. За пацијента са Клинефелтеровим синдромом, кариотип је карактеристичан са следећим скуповима:
- КСКСИ;
- КСИИ;
- КСКСКСИ;
- КСИИИ;
- КСКСИИ;
- КСКСКСКСИ;
- КСКСКСИИ.
Ток болести и тежина симптома зависе од броја непотребних елемената у пару 23. Клинефелтеров синдром са кариотипима, укључујући 49 хромозома, сматра се најтежим обликом мутације. Ипак постоји мозаични тип аномалије, када неке ћелије имају нормалан генетски код (46, КСИ), а само неколико њих је оштећено (47, КСКСИ). У таквим ситуацијама патологију прате слаби знаци и средства лакше него друге врсте болести.
Учесталост Клинефелтеровог синдрома
Описана повреда није неуобичајена, дијагностикује се код мушкараца у 0,2% случајева. Клинефелтеров синдром се јавља код једног дечака међу 500 здравих дјеце. С обзиром на касно откривање патологије, ова болест није само најчешћа генетска мутација, већ и једна од најчешћих ендокриних дисфункција код мушкараца.
Клинефелтеров синдром - узроци
Још није утврђено зашто неки дечаци имају додатни хромозом у сексуалном пару. Постоје само теорије које могу изазвати Клинефелтеров синдром - узроке који наводно изазивају аномалију:
- вирусне инфекције;
- прерано или касна трудноћа ;
- однос крви између оца и мајке;
- негативна екологија.
Клинефелтеров синдром није наследјен. Присуство једног или више хромозома у сексуалном пару у већини ситуација узрокује неплодност у зрелости. Пацијент са овом патологијом није у стању да има наследника са сличним генетичким мутацијама. Прекомерни хромозом може имати и очинско и материнско порекло, али код жена се чешће јавља (67% случајева).
Клинефелтеров синдром - симптоми
Ова болест се не манифестује у периоду интраутериног развоја и раног узраста. Клинефелтеров синдром код новорођенчета не може се визуелно открити, дете има нормалне физичке карактеристике (висину, тежину, обим главе) и правилно формиране гениталије. Први симптоми патологије примећени су од 5 до 8 година, али су изузетно тешко открити и повезати са мутацијом гена:
- подложност вирусним и бактеријским инфекцијама;
- благи заостатак у развоју мотора и мотора;
- дугачке ноге (у поређењу са трупом);
- висок струк;
- оштра и честа промена расположења;
- умор;
- Напади апатије и равнодушности;
- склоност ка антисоцијалном понашању.
Када одрастете, Клинефелтеров синдром такође напредује - знаци постају израженији у време пубертета:
- уске рамове паралелно са широким куковима и неразвијеним мишићима;
- гојазност;
- недовољан раст косе на лицу и телу;
- висок раст у поређењу са вршњацима;
- проширење млечних жлезда (гинекомастија);
- низак либидо ;
- феминизовани раст сложене косе;
- мале тестисе и пенис (понекад).
Ближи су елементи у кариотипу, што је још израженији манифест Клинефелтеровог синдрома. Код дечака са 2-3 дуплирајућа хромозома у пару 23 постоје додатни симптоми:
- остеопороза;
- деформација груди;
- ацроцианосис;
- брадикардија;
- урођене срчане мане ;
- погрешан угриз;
- астигматизам;
- птоза очних капака;
- страбизам ;
- нистагмус;
- снажно знојење ногу и дланова;
- ментална ретардација;
- манично-депресивни услови;
- ниски ИК;
- деформација узорака;
- агресивно понашање;
- широк и раван нос са нагнутим врхом;
- велика уста;
- удаљене очи;
- присуство малигних неоплазми;
- главобоље и напади хипертензије;
- епилепсија ;
- холелитиаза;
- дијабетес мелитус;
- схизофренија;
- импотенција;
- неплодност;
- варикозне вене;
- склоност према зависности, алкохолизам, хомосексуалност.
Клинефелтеров синдром - дијагностичке методе
Стандардна двостепена студија помаже идентификацији патологије која се разматра у пренаталном периоду развоја фетуса. Обе фазе су важне ако се сумња на Клинефелтеров синдром - дијагноза треба да садржи инвазивне и неинвазивне методе. Најчешће, ова болест остаје непримећена пре пубертета, па се то већ налази у адолесценцији или одрасљем.
Клинефелтеров синдром - пренатална дијагноза
Прва фаза студије подразумијева анализу венске крви будућег мајке, која је на 11-13 недјељу трудноће. Ако је абнормални садржај хорионског гонадотропина и плазма протеина А присутан у биолошкој течности, жена је укључена у групу трудница са ризиком од болесног детета. У каснијим периодима се анализира амниотско ткиво или вода (инвазивне дијагностичке методе):
- амниоцентеза ;
- биопсија;
- кордоцентеза.
Такве технике омогућавају, са тачношћу од 99,8%, да одбаце или потврди Клинефелтеров синдром - мозаичан облик који често потиче тајно, такође је одређен методама наведеним у листи. Инвазивне студије се заснивају на детаљном тумачењу кариотипа ћелија из добијених биолошких узорака, тако да су што поузданији и поузданији.
Клинефелтеров синдром - тестови
Постнатална дијагноза се обавља именовањем генетичара, ендокринолога или анролога. Клинефелтерова болест помаже у идентификовању следећих техника:
- Размак из слузнице уста;
- тест крви (биохемијски, хормонски);
- Ултразвук скротума;
- тестикуларна биопсија;
- проучавање цртања на прстима;
- кариотинг.
Како лијечити Клинефелтеров синдром?
Потпуно елиминисање презентиране генске аномалије је немогуће, па је терапија усмјерена на ублажавање његових манифестација. Људи морају константно зауставити Клинефелтеров синдром - третман захтева доживотну употребу мушких полних хормона, почев од пубертетског периода (11-12 година). Унутрашњи пријем или ињекције тестостерона промовишу нормализацију развоја репродуктивног система и његовог функционисања.
Додатни начини лечења Клинефелтеровог синдрома су потребни за ублажавање проблема који изазивају описану болест. То укључује:
- отврдњавање;
- превенција инфекције;
- физичко васпитање;
- саветовалиште и терапеут;
- стабилизација тежине;
- мастектомија (ако је потребно);
- придржавање уравнотежене дијете.
Клинефелтеров синдром - прогноза
Ова патологија није фатална, уз правовремену и адекватну терапију, ризик од компликација је минималан. Одговарајући третман значајно побољшава прогнозу ако се открије Клинефелтеров синдром - очекивани животни век мушкараца са овом хромозомском аномалијом је исти као код здравих људи. Уз употребу додатних метода терапије, пацијенти су савршено прилагођени у друштву и потпуно способни за рад. Деца с Клинефелтеровим синдромом могу се слично развијати са здравим вршњацима, а главна ствар је започети коришћење тестостерона у времену.
Најновија достигнућа у области репродуктивне медицине помажу у решавању чак и проблема неплодности. Метода ин витро ђубрење користећи ИЦСИ процедуру (интрацитопласмиц ињекција сперме) већ је тестирана на пацијентима са описаном патологијом. Резултати теста су позитивни - рођени су апсолутно здрави потомци.
Клинефелтеров синдром - превенција
Због недостатка тачних података о узроцима развоја генетске мутације, још увијек не постоје ефикасне мере за спречавање. Синдром Харија Клинефелтера не може се спречити у фази планирања трудноће. Једини неопходни поступак је пренатална дијагноза. Ако се дијете дијагностикује овом болешћу, важно је спријечити компликације. Ефикасан начин лечења Клинефелтеровог синдрома је хормон, који морате стално користити.