Болести које се развијају због генетског фактора сматрају се ретким, али дуже човек живи, чешће се јављају у медицинској пракси.
Урођене патологије су једна од најтежих у лечењу, јер заправо пред лекарима постаје задатак да превари природу и исправи своје грешке.
Вилсон-Коновалову болест је 1912. описао енглески неуролог Самуел Вилсон, који је идентификовао низ симптома хепато-церебралне дистоније, цирозе јетре и комбиновао их под именом "прогресивна лентикуларна дегенерација".
Суштина болести лежи у чињеници да тело акумулира прекомерну количину бакра, наиме, у најважнијим виталним органима - мозгу и јетри.
У нормалној количини, бакар је укључен у стварање нервних влакана, костију, производњу колагена и пигмент меланина. Али када се прекине процес повлачења бакра (и то је суштина проблема болести), може угрозити живот. Обично се бакар преради храном и излучује жучом, у чијем саставу је активно укључена јетра. Ако болест није третирана, онда је прогноза неповољна.
Вероватноћа развоја Вилсон-Коноваловове болести
Од укупно 100 хиљада људи, доктори сматрају ову патологију само у три. Преноси се аутосомално рецесивно, што значи да је вероватноћа његовог развоја код оних људи чији оба родитеља имају мутиран АТП7Б ген у 13. хромозомском пару. Генетика је проценила да је овај ген око 0,6% светске популације. У посебној групи ризичне деце која су рођена у блиској вези.
Симптоми Вилсон-Коноваловог обољења
Болест се може манифестовати у детињству или адолесценцији у облику неуропсихијатријских поремећаја и отказивања јетре.
Лекари разликују три облика болести:
- поремећај утиче само на јетру;
- поремећај утиче само на активност централног нервног система;
- са мешаним обликом, постоје манифестације оба облика.
Такође у овој болести постоје 2 стадијума, ово је врста инкубационог периода Вилсон-Коноваловове болести:
- латентна - 5-7 година;
- фаза клиничких манифестација.
Постоје две врсте болести:
- акутни - у 25% изненада постоји жутица, температура се повећава, отказивање јетре;
- хронично - споро манифестација болести, која се јавља у 8-16 година.
Када се јављају поремећаји јетре, јављају се сљедећи симптоми:
- крварење носом;
- умор и слабост;
- смањио апетит и радни капацитет;
- нестабилност столице и надимање;
- тупи бол у јетри;
- свраб;
- повећана телесна температура;
- жутица ;
- едема;
- крварење у стомаку и цревима.
У случају кршења централног нервног система долази до следећих симптома:
- испољавање симптома до 20 година;
- "Маскирно лице";
- обилно саливирање;
- поремећај говора и координација покрета;
- тремор;
- атхетосис;
- агресија - хистерични и панични услови.
Међу посебним знацима болести - формирање смеђег прстена дуж ивице рожњаче.
Компликације Вилсон-Коноваловове болести
Последице Вилсон-Коноваловове болести у одсуству третмана су велике. У многим органима и системима постоји повреда:
- кожа - повећана пигментација, плаве рупе на ноктима;
- бубреге - камење у бубрезима , оток ногу;
- поремећај срца - ритам;
- зглобови - погођени су у 20-50% случајева;
- кости - њихова крхкост се повећава, фрактуре су честе;
- ендокрини систем - кашњење сексуалног развоја, мушкарци могу имати повећање млечних жлезда, жене имају проблем са носењем фетуса.
Дијагноза Вилсон-Коноваловове болести
За дијагностику користе се следеће методе:
- инспекција са прорезом;
- одређивање нивоа церулоплазмина;
- одређивање бакра у дневном урину и серуму.
Лечење Вилсон-Коноваловове болести
Лечење укључује и лекове и дијететске мере:
- исхрана са Вилсон-Коноваловом болести - табела број 5 са ограничењем бакра до 1 мг дневно;
- дрога Купренил;
- Униатио;
- витамин Б6.