Цистична фиброза је тешка наследна болест која утиче на све системе људског тела које производе респираторне слузове слузи, сексуалне, знојне жлезде. Болест је врло честа, али до недавно је пажња на његов третман није привлачна. Пацијенти са цистичном фиброзом би требало да добију правилно изабране лекове током целог живота, подвргавају редовним прегледима и трајно се лече током периода погоршања.
Узрок и облици цистичне фиброзе
Узрок болести је мутација генске цистичне фиброзе. Ген је откривен пре само тридесет година. Мутација овог гена доводи до чињенице да тајна секрета жлезда постаје веома густа. Срушена тајна стагнира у жлездама и ткивима, развија патолошке микроорганизме - најчешће Псеудомонас аеругиноса, Стапхилоцоццус ауреус, хемофилијски штап. Као резултат, развија се хронична упала.
Цистична фиброза се јавља у три облика:
- пулмонални;
- црева;
- мешовито.
Симптоми цистичне фиброзе код новорођенчади
- Чучна опструкција (меконијални илеус) - у танком цреву апсорпција воде, натријума и хлора је поремећена, због чега је замашена са мецонијумом. Стомак на плажи у дјетету, крвави жуч, кожа постаје сува и бледа, васкуларни узорак се појављује на стомаку, дете постаје споро и неактивно, симптоми самопротезе манифестују телад
- Продужена жутица - манифестована у половини случајева меконијалног илеуса, али такође служи као независни знак болести. Настаје зато што жуч постаје веома густ и слабо излази из жучне кесе.
- Дете депонују кристале соли на кожи лица и пазуха, кожа постаје слани укус.
Симптоми цистичне фиброзе код дојенчади
Најчешће, цистична фиброза се манифестује када се дојенче пребацује у мешовито храњење или убризгава комплементарна храна:
1. столица постаје дебела, дебела, обилна и увредљива.
2. Јетра је увећана.
3. Може доћи до пролапса ректума.
4. Дијете заостаје у физичком развоју и развија симптоме дистрофије:
- кожа постаје сува и земља;
- проширује и деформише грудни кош;
- стомак постаје велики и отечен;
- Руке и ноге постају танке са фалансама прстију у облику "батина".
5. У лечењу беба почиње дуготрајно не пролази сув кашаљ. Густа слуз стагнира у бронхима и омета нормално дисање. У стагнирајућој слузи, бактерија се активно активира, због чега постоји гнојно упалу.
Деца са цистичном фиброзом треба да добију прави третман. Комплекс терапијских мера обухвата:
- Антибактеријска терапија - за борбу против инфекције у респираторном систему;
- муколитичка терапија - за утапање спутума;
- кинезитерапија - специјална вежба за дисање;
- хепатопротектори - за утапање жучи;
- Витаминска терапија - да надокнади губитак витамина и столице.
Скрининг новорођенчади за цистичну фиброзу
Цистична фиброза се може дијагностиковати као резултат клиничких и лабораторијских прегледа пацијента. Да би се болест открила што је пре могуће, цистична фиброза је укључена у програм скрининга за новорођенчад за конгениталне и наследне болести.
За скрининг беба која је још увек у болници узима се узорак крви (најчешће из пете) методом "суви пад". То се дешава 4. дана код деце рођена на вријеме или на дан 7. дана код презгодњих беба. Узорак крви се наноси на тестну траку, која је затим изложена студији у лабораторији. Ако постоји сумња на цистичну фиброзу, родитељи су хитно обавештени о потреби за додатним испитивањем.